ABCG5 基因突变致植物固醇血症1 例

目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)GA剪切位点突变和c.-76(exonl)CT非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。     

中性粒细胞-淋巴细胞比值在颅脑损伤预后评估中的作用

目的 探讨中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）在颅脑损伤（TBI）预后评估中的作用。方法 回顾性分析2015年3月~2019年1月收治的105例TBI的临床资料。伤后6个月，采用GOS评分评估预后，1~3分为预后不良，4~5分为预后良好。采用多因素logistic回归分析检验预后不良危险因素，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析NLR对TBI病人6个月预后的预判价值。结果 105例中，预后不良34例，发生率为32.38%。多因素logistic回归分析结果显示，入院时GCS评分≤8分、颅内压增高、瞳孔对光反射消失和NLR均是TBI病人伤后6个月预后不良的独立危险因素（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示NLR的最佳临界值为4.12，此时灵敏度为85.7%，特异度为81.6%，当NLR≥4.12时，TBI病人预后不良的发生率高达93.6%。结论 入院时NLR水平可作为预测TBI伤后6个月预后不良的参考指标，可早期、迅速、准确判断病人预后，及时有效地采取干预措施，改善病人预后     

甲基强的松龙冲击疗法治疗放射性脑水肿的疗效

目的 探讨甲基强的松龙（MP）冲击疗法治疗放射性脑水肿（RCE）的临床疗效。方法 回顾性分析2001~2012年收治46例的RCE的临床资料。26例给予MP冲击疗法（观察组），20例给予地塞米松等传统治疗（对照组）。治疗30 d，评估临床疗效，分为显效、有效、无效、进展；总有效=显效+有效；根据中华医学会第二次全国脑血管病学术会议制定的评分标准评定神经功能缺损程度，分为基本治愈、显著进步、进步、无变化、恶化、死亡；采用修订的Barthel指数评定法评定日常生活活动能力。结果 观察组总有效率（90.91%）与对照组（72.22%）无统计学差异（P>0.05），但是显效率（36.26%）明显高于对照组（5.56%；P<0.05）。治疗后30 d，观察组神经功能评分[（8.15±3.25）分]与对照组[（7.65±3.77）分]较治疗前均明显降低（P<0.05），但两组之间无统计学差异（P>0.05）。治疗后30 d，观察组Barthel指数[（84.04±12.41）分]与对照组[（84.50±7.59）分]较治疗前均明显增高（P<0.05），但是两组之间无统计学差异（P>0.05）。观察组不良反应发生率（42.31%）与对照组（45.00%）无统计学差异（P>0.05）。结论 MP冲击疗法和传统地塞米松疗法对RCE均具有治疗作用，但MP冲击疗法对颅内压增高症状的改善更快、更明显     

STRAP在人脑胶质瘤组织中的表达及临床意义

目的 探讨人脑胶质瘤组织丝氨酸-苏氨酸激酶受体相关蛋白（STRAP）的表达变化及临床意义。方法 选取2013年6月至2016年9月手术切除的胶质瘤组织160例，术前均未接受过放化疗或免疫治疗；另选取2018年6月~2019年3月颅脑损伤内减压术中切除的正常脑组织40例为对照。采用免疫组化法检测STRAP的表达水平。随访时间截止至2018年10月，采用多因素Cox比例回归风险模型分析胶质瘤病人生存期的影响因素。结果 胶质瘤组织STRAP表达水平明显高于正常脑组织（P<0.05），而且随胶质瘤分级增高，STRAP表达水平明显增高（P<0.05）。160例随访3~60个月，随访期间死亡48例，复发98例。OS在3~58个月，中位OS为43个月（四分间距在36~51个月）。PFS在2~60个月，中位PFS为32个月（四分间距在18~40个月）。多因素Cox比例回归风险模型分析显示，年龄≥55岁、术前KPS评分<80分、WHO分级为Ⅲ~Ⅳ级、STRAP高表达是胶质瘤病人无进展生存期（FPS）和总体生存期（OS）较短的独立影响因素（P<0.05）。与低表达组相比，高表达组胶质瘤病人的PFS和OS明显较短（P<0.05）。结论 STRAP高表达与胶质瘤病人不良生存预后有关，这提示其可能成为胶质瘤的分子标志物     

老年抑郁症患者血清Hcy、BDNF、NRG-1变化及与认知功能损害的关系

目的 探究老年抑郁症患者血清同型半胱氨酸（Hcy）、脑源性神经营养因子（BDNF）、神经 调节蛋白-1（NRG-1）变化及与认知功能损害的关系。方法 选择2016 年1 月至2019 年6 月来徐州市东 方人民医院就诊的老年抑郁症患者116例作为观察组，按照智力状态检查量表（MMSE）评分结果将观察组 中认知功能损害57例作为认知功能损害组，认知功能未损害59例作为认知功能未损害组。并选取同期 100名健康人群作为对照组，比较各组血清Hcy、BDNF、NRG-1变化，探究Hcy、BDNF、NRG-1变化与认知 功能损害的关系。结果 认知功能损害组Hcy为（29.49±6.36） μmol/L高于对照组的（10.47±3.31）μmol/L 及无认知功能损害组的（15.58±4.27）μmol/L，认知功能损害组BDNF 为（6.57±1.58） μg/L，低于对照 组的（18.26±4.73）μg/L 及无认知功能损害组的（13.24±3.45） μg/L，认知功能损害组NRG-1 水平为 （11.25±4.12） pg/ml，低于对照组的（32.50±7.14）pg/ml 及无认知功能损害组的（23.38±5.26） pg/ml，认 知功能损害组MMSE 评分为（21.36±1.05）分，低于对照组的（28.01±0.94）分及无认知功能损害组的 （27.93±0.71）分；且与对照组比较，无认知功能损害组Hcy 升高，BDNF、NRG-1 水平降低（P＜ 0.05）。观 察组MMSE 评分与血清Hcy 呈负相关，与BDNF、NRG-1 均呈正相关（r值分别为-0.790、0.778、0.777，P＜ 0.05）。预测老年抑郁症患者认知功能损害时，3项指标联合的曲线下面积（AUC）最大为0.884，优于单一的 Hcy、BDNF、NRG-1（P＜0.05）。单因素分析，认知功能损害患者Hcy水平及独居人数高于认知功能未损害组， BDNF、NRG-1水平低于认知功能未损害组（P＜0.05）；多因素分析显示，Hcy（OR=3.688）、BDNF（OR=2.575）、 NRG-1 水平（OR=3.019），独居（OR=1.388）是老年抑郁症患者认知功能损害的独立危险因素（P＜ 0.05）。 结论 老年抑郁症认知损害患者的血清Hcy 高于健康人群及认知未损害患者，BDNF、NRG-1 水平低于 健康人群及认知未损害患者，临床检测老年抑郁症患者血清Hcy、BDNF、NRG-1 水平，能有效预测患者 认知功能受损的可能性，从而进行早期预防，改善患者生活质量。     

二氧化碳激光联合α-干扰素栓治疗女性尖锐湿疣疗效观察

目的观察二氧化碳激光联合α-干扰素栓治疗女性尖锐湿疣的临床效果。方法选择本院2017年9月～2019年1月皮肤性病科收治的120例女性尖锐湿疣患者作为观察对象,按照随机、对照原则将其分为观察组(二氧化碳激光联合α-干扰素栓)和对照组(二氧化碳激光),对两组患者治疗效果、复发情况、不良反应情况进行观察分析。结果观察组患者总治疗有效率为93.33%(56/60),明显高于对照组,其复发率(12.50%)明显低于后者(31.11%),差异具有统计学意义(P 0.05);两组患者不良反应发生率并无明显差异(P 0.05)。结论二氧化碳激光联合α-干扰素栓是一种有效的女性尖锐湿疣治疗方法,可有效增强对疣体的控制效果,并有助于降低尖锐湿疣复发率,可在临床推广应用。     

表没食子儿茶素-3-没食子酸酯对宫内生长受限大鼠肝脏脂代谢的影响和机制

目的 探讨表没食子儿茶素-3-没食子酸酯（EGCG）对宫内生长受限（IUGR）大鼠肝脏脂代谢的影响和机制。方法 采用母鼠孕期全程限食法建立IUGR大鼠模型，随机分为IUGR组和EGCG组，EGCG组大鼠在离乳后用含EGCG的饮用水喂养至10周，同时设立正常对照组，每组8只。13周龄时，测量各组大鼠体重后，采集大鼠血液及肝脏组织标本，检测各组大鼠血清空腹总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、游离脂肪酸（FFA）、血糖（FPG）、胰岛素（FINS）和肝脏脂质水平，计算稳态模型评估胰岛素抵抗（HOMA-IR）和脂肪组织胰岛素抵抗（adipo-IR），观察肝脏组织病理切片，并采用实时荧光定量PCR法检测肝脏相关基因的相对表达水平。结果 13周龄时，各组大鼠体重比较差异无统计学意义（P=0.067）。各组间的FPG、FFA、FINS、HOMA-IR和adipo-IR水平比较差异均有统计学意义（P < 0.05）。各组间的血清TC和TG水平比较差异无统计学意义（P > 0.05），但在肝脏中IUGR组TC和TG水平均明显高于EGCG组（P < 0.05）。油红染色结果提示，IUGR大鼠的肝脏脂肪储积明显增加，而EGCG能够改善该现象。PCR结果显示，与对照组相比，IUGR组的Ampk mRNA及Adipor1 mRNA表达水平降低，Srebf1 mRNA表达水平增加（P < 0.05），EGCG能逆转IUGR大鼠Ampk mRNA及Srebf1 mRNA的表达水平，且与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 早期EGCG干预可能通过Ampk/Srebf1通路下调脂肪酸的从头合成，并通过改善肝细胞的胰岛素抵抗，从而降低IUGR大鼠的肝脏脂肪积累。